Gilbert Sendromu Belirtileri
Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubini işleme yeteneğini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bilirubin, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasıyla oluşan sarı bir pigmenttir. Gilbert sendromunda, karaciğer bilirubini yeterince hızlı işlemeyebilir ve bu da kanda bilirubin seviyesinin yükselmesine neden olabilir.
Gilbert sendromu genellikle herhangi bir belirtiye neden olmaz. Ancak bazı kişilerde aşağıdaki belirtiler görülebilir:
- Sarılık (cildin ve gözlerin sararması)
- Yorgunluk
- İştahsızlık
- Mide bulantısı
- Kusma
- Karın ağrısı
- Kaşıntı
- Baş ağrısı
- Konsantre olma zorluğu
- Hafıza sorunları
Gilbert sendromu genellikle hafif bir hastalıktır ve tedavi gerektirmez. Ancak bazı durumlarda, bilirubin seviyesi çok yüksekse tedavi gerekebilir. Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, fototerapi (cildin ultraviyole ışığa maruz bırakılması) ve kan nakli yer alır.
Gilbert Sendromu Nedenleri
Gilbert sendromu, UGT1A1 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. UGT1A1 geni, bilirubinin işlenmesinden sorumlu bir enzim olan UDP-glukuronosiltransferaz 1A1’i kodlar. UGT1A1 genindeki mutasyon, UDP-glukuronosiltransferaz 1A1 enziminin aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Bu da bilirubinin işlenmesini zorlaştırır ve kanda bilirubin seviyesinin yükselmesine neden olur.
Gilbert sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçebileceği anlamına gelir. Gilbert sendromu olan kişilerin çocuklarının yarısının da Gilbert sendromu olma olasılığı vardır.
Gilbert Sendromu Teşhisi
Gilbert sendromu teşhisi, aşağıdaki testlerle konulur:
- Kan testleri: Kan testleri, kanda bilirubin seviyesini ölçmek için kullanılır.
- Karaciğer fonksiyon testleri: Karaciğer fonksiyon testleri, karaciğerin işlevini değerlendirmek için kullanılır.
- Genetik testler: Genetik testler, UGT1A1 genindeki mutasyonu tespit etmek için kullanılır.
Gilbert Sendromu Tedavisi
Gilbert sendromu genellikle herhangi bir tedavi gerektirmez. Ancak bazı durumlarda, bilirubin seviyesi çok yüksekse tedavi gerekebilir. Tedavi seçenekleri arasında ilaçlar, fototerapi (cildin ultraviyole ışığa maruz bırakılması) ve kan nakli yer alır.
Gilbert Sendromu İlaçları
Gilbert sendromu tedavisinde kullanılan ilaçlar, bilirubin seviyesini düşürmeye yardımcı olur. Bu ilaçlar arasında fenobarbital, ursodeoksikolik asit ve silymarin yer alır.
Gilbert Sendromu Fototerapisi
Fototerapi, cildin ultraviyole ışığa maruz bırakılması işlemidir. Ultraviyole ışık, bilirubinin parçalanmasına yardımcı olur. Fototerapi genellikle yenidoğanlarda kullanılır, ancak bazı durumlarda yetişkinlerde de kullanılabilir.
Gilbert Sendromu Kan Nakli
Kan nakli, kanda bilirubin seviyesini düşürmek için kullanılan bir tedavi yöntemidir. Kan nakli genellikle sadece bilirubin seviyesi çok yüksek olan kişilerde kullanılır.
Gilbert Sendromu ile İlgili Faydalı Siteler
Gilbert Sendromu ile İlgili Dosyalar